【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査６【NIPT】

名無しの心子知らず

>>307>>308>>309
あくまで個々の病院・クリニックでの年間件数において、nipt専門の認可外クリニックが上回っているという話ではないでしょうか
niptが日本で開始されてからの総受倹者数は、まだまだコンソーシアムの方が多いかと思われますが、いつ逆転しても可笑しくはない状況にはあります

またコンソーシアムでの偽陰性は現在3件です

niptコンソーシアムの2013年4月(開始時)から2017年3月(去年度)までの統計では、総受倹者数58150人で、nipt陽性1038人、nipt陰性57018人、判定保留で羊水検査又は確定しなかった人94人

この内、妊娠予後を追跡調査し得た総数35485人の内訳は、正常34068人、偽陰性で出産3人、形態異常で出産957人、子宮内胎児死亡292人、妊娠中断81人、不明84人

・偽陰性で出産3件
18トリソミー、1名
21トリソミー、2名

・形態異常957件の内、染色体異常で出産13件
Xモノソミー(ターナー症候群)、1名
15トリソミーモザイク、1名
3番染色体構造異常、1名
20番染色体異常、1名
15q11.2欠失、4名
22q11.2欠失、1名
7q11.23欠失、1名
lnv(9) (正常変異)、1名
sotos症候群(5q35欠失又は点変異)
、1名
Beckwith-Wiedemann症候群(11p15.5刷り込み異常)
、1名

・その他の形態異常で出産944件
心奇形・心疾患、321名
腎尿路生殖器奇形、167名
四肢奇形、54名
口唇口蓋裂・顔面裂、52名
耳介奇形、41名
多発奇形、28名
骨形成不全、1名
その他(二分脊椎、鼻腔狭窄等)、280名

・子宮内胎児死亡292件・妊娠中断81件
16トリソミー、1名
この他の胎児奇形・異常(無頭蓋症、水頭症、胎児水腫等)や母体疾患等で、子宮内胎児死亡又は妊娠中断した例は割愛します

上記のコンソーシアムで対象外の染色体異常14件の内、全染色体と特定微細欠失検査でもカバーできないであろう例は7件かと思われます

長くなりましたが、染色体異常以外の形態異常は多く、niptだけでなく、初期・中期の精密超音波検査を併せてお薦めします