【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査６【NIPT】

335 ：名無しの心子知らず：2018/10/17(水) 20:52:18.16 ID:P1P2LEWZ.net

>>325
前述>>314に書いた、追跡調査可能だったコンソーシアムのnipt陰性判定の内、三大トリソミー以外の染色体異常があった例の中で、全染色体検査で検出可能な症例は、出産なされたXモノソミーと子宮内胎児死亡になった16トリソミーの2例です
特定微細欠失検査で検出可能な症例は、15q11.2欠失4例と22q11.2欠失1例の5例です
トリソミーモザイクはトリソミーの含有割合によりniptでは検出されない場合があります
(15トリソミーモザイクの1例は新生児で亡くなっていますが、極稀な出生例と言えます
通常15トリソミーはモザイクでも致死的なので、恐らく含有割合が低かったと推測されます)
その他の微細欠失及び染色体構造異常は、認可外の特定微細欠失検査でも対象外となっております

羊水検査では全てがわかるかとのご質問ですが、全染色体の異数性に関しては培養ミス等が無い限りほぼ100%と言えます
モザイク(一般モザイク・胎児モザイク・胎盤限局性モザイク)に関しては、真性モザイクと培養過程でのみ異常細胞が出現する偽性モザイクがあり、また真性モザイクであっても培養過程で正常細胞しか増えない事もあるので、出生後に異常が判明する場合が稀にあります
特定の微細欠失に関しては、有効な場合と有効とは言えない場合があります

羊水(絨毛)細胞の分析方法には、G-band法、fish法、QF-PCR法、CGHマイクロアレイ法、SNPマイクロアレイ法等があり、それぞれに一長一短があります
一般的な方法として、G-band法＋fish法或いはG-band法＋QF-PCR法が選択されます
三大トリソミーの確定診断等、目的がはっきりしている場合は迅速かつ精度の高いG-band法＋QF-PCR法が採用されますが、これは、G-band法で検出出来ない微細欠失は調べられません
G-band法で検出できない微細欠失はfish法を併用して調べるか、若しくはマイクロアレイ法で調べますが、これは一般的な臨床検査とは言い難く、医師が検査項目としてオーダーしない限り通常は行われません
つまり、スクリーニング検査等で対象項目がはっきりしている微細欠失の場合はまだしも、そうで無いマイナーな微細欠失の場合は有効であるとは言えないのです
不特定のマイナーな微細欠失や染色体構造異常を調べたいのならば、医師にその旨を伝えて最初からマイクロアレイ法(G-band法の倍程の料金)を選択すれば有効かと存じます