【新型出生前診断】無侵襲的出生前検査６【NIPT】

119 ：名無しの心子知らず：2018/08/25(土) 11:19:32.36 ID:pKpXR7q4.net

考え方は人それぞれですが、かなりのハイリスク妊婦ならば、10週過ぎで全染色体・微小欠失検査をするのも選択肢の一つかと思われます

ただ、21・18・13トリソミーに続いて良く見られるのは、微小欠失より性染色体の異数で、頻度順に、XXY(クラインフェルター)症候群、XYY症候群、XXX症候群、X(ターナー)症候群です
これらは初期流産しなければ出生に繋がる症候群です
(詳しくはhttps://www.msdmanuals.com/ja-jp/プロフェッショナル/19-小児科/染色体異常症/性染色体異常)

認可外では三大トリソミーと性染色体はセットで検査できますが、コンソーシアムでは性染色体は除外されています

遺伝子カウンセリングでは、性染色体異数は表現型・知的共に障害が少ないから自立できるとも言われるでしょう(実際大人になるまで気付かない方もいらっしゃいます)
どの程度の障害までを受け入れられるか・子供に課せれるかは、本当に人それぞれです

現場に携わる者からすれば、13週前後で三大トリソミー(＋性染色体検査)がベターだと思われます
全染色体・微小欠失検査をする位ならば、羊水検査をお薦めします(その方が安いし正確です)
これも人それぞれですけどね